Facteurs de risques

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique héréditaire. Sa transmission est, dans la plupart des cas de type autosomique récessive. Soit, le gène muté est présent sur un autosome (chromosome non sexuel) et la présence des deux exemplaires de l’allèle muté est nécessaire pour le développement de la maladie.

Néanmoins, certaines études ont également démontré la possibilité d’une transmission de la maladie de type autosomique dominante. Soit, le gène d’intérêt muté est présent sur un autosome (chromosome non sexuel), en ce sens, la pathologie touche à la fois les femmes et les hommes sans prédominance particulière. De plus, le paramètre dominant de la transmission correspond au fait qu’un seul exemplaire de l’allèle muté pour le gène d’intérêt est nécessaire au développement du phénotype malade. Le facteur de risque de développer la maladie relève donc de la présence de l’allèle muté pour le gène d’intérêt chez au moins un des deux parents pour la forme dominante et chez les deux parents pour la forme récessive.



Auteur : Delphine Waquier
Source : passeportsante.net

Références bibliographiques

(1). NIH NATIONAL EYE INSTITUTE (NEI). 2014. Facts About Retinitis Pigmentosa. [En ligne]. https://nei.nih.gov/health/pigmentosa/pigmentosa_facts. (Consulté le 07.06.2016).
(2). RNIB. Retinitis pigmentosa.[En ligne]. http://www.rnib.org.uk/eye-health/eye-conditions/retinitis-pigmentosa. (Consulté le 07.06.2016).
(3). NIH NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE. 2013. Learning About Retinitis Pigmentosa. [En ligne]. https://www.genome.gov/13514348/learning-about-retinitis-pigmentosa/. (Consulté le 07.06.2016).
(4). SAHEL. J-A., HAMEL.C. 2007. La rétinite pigmentaire. [En ligne]. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RetinitePigmentaire-FRfrPub659.pdf. (Consulté le 07.06.2016).