La rétinite pigmentaire est une maladie génétique résultant de mutations au sein de plus de 50 gènes. Ces gènes d’intérêt jouent un rôle prédominant dans la production de protéines nécessaire au développement des cellules rétiniennes. Ces cellules sont également appelées : photorécepteurs. Ces photorécepteurs sont des cellules présentes au sein de la rétine et entrent en jeu dans de le processus de la vision. Ces cellules absorbent la lumière et la convertissent en signaux électriques. Ces signaux sont envoyés à d’autres cellules de la rétine et traversent le nerf optique du cerveau. Ce procédé permet ainsi la formation des images constitutives de la vision. Il existe deux types de photorécepteurs : les cellules en bâtonnet et les cellules en cône. Les premières entrent en jeu dans la distinction de la lumière de faible intensité au sein d’un environnement sombre. Les secondes, permettent de détecter la lumière de plus grande intensité, mais également les couleurs et les détails. (1)
Certaines de ces mutations peuvent engendrer l’arrêt de la production de ces protéines et ainsi impacter la formation des photorécepteurs.
De plus, d’autres mutations peuvent être à l’origine de la production de protéines toxiques. Ces nouvelles protéines nocives pour l’organisme causent des dommages aux photorécepteurs et ainsi perturbent la vision de l’individu. (1) De nombreuses mutations génétiques peuvent être à l’origine de la rétinite pigmentaire. En ce sens, différentes formes de la maladie existent. La rétinite pigmentaire représente donc un groupe de maladies génétiques de la rétine. (2) Dans la plupart des cas de la maladie, les mutations sont liées à une transmission récessive de gènes mutés. Soit que ces gènes impactés se doivent d’être transmis par les deux parents pour que l’enfant développe le phénotype associé à la maladie. Par ailleurs, certaines études ont également mis en évidence q’une transmission dominante de gènes mutés peut également être à l’origine du développement de la rétinite pigmentaire. Dans ce dernier cas, la transmission de gènes mutés présents chez un seul des deux parents est nécessaire pour que l’enfant soit atteint de la pathologie. (3)
Auteur : Delphine Waquier
Source : passeportsante.net
Références bibliographiques
(1). NIH NATIONAL EYE INSTITUTE (NEI). 2014. Facts About Retinitis Pigmentosa. [En ligne]. https://nei.nih.gov/health/pigmentosa/pigmentosa_facts. (Consulté le 07.06.2016).
(2). RNIB. Retinitis pigmentosa.[En ligne]. http://www.rnib.org.uk/eye-health/eye-conditions/retinitis-pigmentosa. (Consulté le 07.06.2016).
(3). NIH NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE. 2013. Learning About Retinitis Pigmentosa. [En ligne]. https://www.genome.gov/13514348/learning-about-retinitis-pigmentosa/. (Consulté le 07.06.2016).
(4). SAHEL. J-A., HAMEL.C. 2007. La rétinite pigmentaire. [En ligne]. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RetinitePigmentaire-FRfrPub659.pdf. (Consulté le 07.06.2016).