Prévention et traitement

Le diagnostic de la rétinite pigmentaire repose sur un examen visuel initial. Une consultation chez un ophtalmologue est nécessaire. La détection de la présence de pigments noirs au niveau de la rétine de l’œil est caractéristique de la maladie. (1)

D’autres moyens de diagnostic sont également utilisés, tels que :
– l’électrorétinogramme : permettant de mesurer l’activité électrique des photorécepteurs. Les personnes atteintes de la maladie présentent une activité électrique au niveau de ces cellules inférieure à la normale, traduisant un déclin fonctionnel des photorécepteurs ;
– le test de champs visuel, permet de déterminer l’étendu de la perte de la vision ;
– le test génétique à la suite de la prise d’un échantillon d’ADN chez le patient.

De nombreux appareils de vision et dispositifs existent afin de permettre aux patients atteints de la maladie de garder une certaine autonomie et de pouvoir continuer à réaliser des activités du quotidien. La mobilisation d’une équipe médicale pluridisciplinaire est nécessaire dans le suivi de la personne (ergothérapeute, spécialistes de la mobilité, etc.).

Pour les enfants atteints de rétinite pigmentaire, des aides spécialisées sont également mises en place telles que des programmes de lecture, des dispositifs médicaux permettant l’adaptation à la vision dans un environnement sombre, des cours de mobilité pour l’utilisation d’un canne ou d’un chien “guide”, etc.

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif de la maladie. Cependant, la rétinite pigmentaire fait l’objet de nombreuses recherches dans le but de développer des traitements efficaces. Les investigations scientifiques permettent à la fois de mieux comprendre les processus génétiques mis en cause, mais également relatent du développement de nouveaux dispositifs médicaux et de médicaments pour les patients. (2)

Concernant les traitements, des essais cliniques relatifs à la prise de vitamine A auraient été significatifs pour limiter la progression de la maladie. Par ailleurs, au vu des nombreuses formes de la pathologie existantes, il est difficile de déterminer le nombre exact de personnes pour qui ce traitement serait efficace. (1)

Un dispositif médical d’aide à la vision, nommé Argus a également été développé. Il s’agit d’un dispositif prothétique fonctionnant à la place des photorécepteurs endommagés. Son fonctionnement consiste en l’implantation au sein de la rétine, d’une électrode capable de détecter la lumière de faible intensité. Néanmoins, ce dispositif fait encore l’objet d’essais thérapeutiques aux Etats-Unis. (1)

Auteur : Delphine Waquier
Source : passeportsante.net

Références bibliographiques

(1). NIH NATIONAL EYE INSTITUTE (NEI). 2014. Facts About Retinitis Pigmentosa. [En ligne]. https://nei.nih.gov/health/pigmentosa/pigmentosa_facts. (Consulté le 07.06.2016).
(2). RNIB. Retinitis pigmentosa.[En ligne]. http://www.rnib.org.uk/eye-health/eye-conditions/retinitis-pigmentosa. (Consulté le 07.06.2016).
(3). NIH NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE. 2013. Learning About Retinitis Pigmentosa. [En ligne]. https://www.genome.gov/13514348/learning-about-retinitis-pigmentosa/. (Consulté le 07.06.2016).
(4). SAHEL. J-A., HAMEL.C. 2007. La rétinite pigmentaire. [En ligne]. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RetinitePigmentaire-FRfrPub659.pdf. (Consulté le 07.06.2016).